Angelman-Syndrom
Syndrome d'Angelman
, vaikka nämä oireet yleensä lieventyvät ajan myötä. Ei tiedetä tarkkaan, mistä oireyhtymään liittyvät naurunpuuskat johtuvat. Yleisesti ottaen useimmat oireyhtymästä kärsivät ovat olemukseltaan iloisia, nauravia ja puheongelmista huolimatta mielellään kontaktia ottavia.
Angelmanin oireyhtymän aiheuttaa kromosomi 15:n puutteellisuus tai sen geenin poikkeavuus. Useimmissa tapauksissa syndrooma ei ole periytyvä. Angelmanin oireyhtymästä kärsivä saattaa elää yhtä pitkän elämän kuin normaaliväestönkin edustajat. Useimmat potilaat oppivat kävelemään, mutta sanallinen kommunikaatio jää hyvin vajavaiseksi niilläkin Angelman-ihmisillä, jotka oppivat puhumaan. Ensimmäiset Angelman-tapaukset todettiin Yhdysvalloissa 1980-luvun alussa, ja nyt tapauksia on todettu eri puolilla maailmaa. Diagnoosia ei yleensä saada tehdyksi heti lapsen synnyttyä vaan vasta varhaislapsuuden aikana. Suomessa on annettu noin 50 Angelman-diagnoosia, mutta uskotaan, että varsin moni tästä melko huonosti tunnetusta oireyhtymästä kärsivistä on yhä tunnistamatta.Harvinaisia sairauksia Sama pdf-tiedostona Maassamme toimii oma Angelman-yhdistys.
Angelman-oireisia on arvioitu olevan väestöstä yksi 15 000:sta – 30 000:sta. Uskotaan, että kyseessä on kuitenkin alidiagnosoitu sairaus.Angelmanin oireyhtymä
Oireyhtymä kuvattiin ensi kertaa 1965. Siitä käytettiin alun perin nimeä iloisen nuken syndrooma, mutta nykyinen suositeltu muoto on Angelmanin oireyhtymä. Aiempi kutsumanimi tulee juuri oireyhtymästä kärsivien iloisesta perusluonteesta.
Oireiden taso vaihtelee potilaiden välillä suurestikin. Oireet myös muuttuvat iän karttuessa: aikuisiällä yliaktiivisuus ja unihäiriöt lieventyvät ja kouristukset vähenevät tai peräti loppuvat. Murrosikä käynnistyy tavallisesti normaalisti tai vain hieman myöhässä, ja seksuaalisen kehityksen uskotaan olevan normaalia. On havaittu, että inkontinenssia esiintyy Angelmanin oireyhtymästä kärsivillä tavanomaista yleisemmin.
Angelmanin oireyhtymä ei vaikuta eliniän pituuteen merkittävästi.Kehitysvammaisten tukiliitto
Lähteet
Aiheesta muualla
- Angelmanin oireyhtymä Kehitysvammaisten Tukiliitto ry:n sivuilla
- Angelmanin oireyhtymä Kehitysvammahuollon tietopankin sivuilla
