Downs syndrom
Down-Syndrom
Syndrome de Down
Downs syndrom
Downs syndrom
)
Piirros Downin oireyhtymälle tyypillisestä ulkomuodosta
Oireistoon liittyy henkisten kykyjen (erityisesti puheen kehityksen) taantumaa ja oireyhtymälle tyypillinen mongolidista ihmistyyppiä muistuttava ulkomuoto, josta on peräisin nimitys 'mongolismi'. Tätä nimitystä ei enää nykyisin käytetä.
Lapsen riskiä saada Downin oireyhtymä lisää esimerkiksi äidin korkea ikä sekä osassa tapauksista myös perimä. Alle 25-vuotiaan naisen riski synnyttää Down-lapsi on 1:2000, 35-vuotiaan riski on 1:300 ja 40-vuotiaan 1:100. 45-vuotiaan naisen riski synnyttää Down-lapsi on jo yksi 25:sta.http://www.vauvat.net/down.htm 
Suomessa on vuosittain noin 130 Down-tapausta. Puolet näistä havaitaan raskauden aikana ja tällöin vanhemmat joskus pyytävät raskauden keskeytystä. Koska synnyttäjien keski-ikä on noussut viime vuosina, on myös Downin oireyhtymä yleistynyt. Perimän vaikutus on vähäinen, alle kaksi prosenttia.
Downin oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä brittiläinen John Langdon Down vuonna 1866.
Oireet
Downin oireyhtymä -ihmisillä on tavallista pienikokoisemmat pää, korvalehdet, suu, nielu ja sukupuolielimet. Oireistoon kuuluu myös lihasvelttoutta ja ihon kuivuutta. Kämmenen poikki kulkee joskus 'nelisormipoimu', vaakasuora vako.Down-henkilöillä on muuhun väestöön verrattuna noin 40 kertaa suurempi riski saada synnynnäinen sydänvika. Leukemian ja kilpirauhasen vajaatoiminnan riskit kasvavat selvästi, ja Down-lapset ovat tavanomaista alttiimpia hengitystie- ja korvatulehdukselle.
Downin oireyhtymä ilmenee lapsilla muun muassa normaalia hitaampana kävelyn ja puheen oppimisena. Vain osasta Down-lapsista tulee luku- ja kirjoitustaitoisia. Down-ihmiset ovat lyhytkokoisia, ja silmille ominaista ovat vinosti ylöspäin suuntautuneet luomiraot. Down-lapset aloittavat koulunkäyntinsä usein harjaantumiskoulussa, mutta heitä on siirretty myös normaaliluokille.
Down-aikuinen asuu monesti ohjatussa asuntolassa, mutta jotkut pärjäävät myös itsenäisesti. Oireyhtymän arvioidaan vähentävän potilaan elinajanodotetta noin 10-30 vuodella. Myös vanheneminen tapahtuu normaaliväestöä nopeammin. Dementiaa saattaa ilmetä verrattain varhain keski-iässä.
Down-ihmisen tyypillinen älykkyysosamäärä aikuisiälläkin on alle 50. Down-ihmiset saattavat kuitenkin olla lahjakkaita musiikin ja yleensäkin taiteen alalla. Tunnettuja Down-näyttelijöitä ovat muun muassa Chris Burke ja Sanna Sepponen. Myös kansainvälisesti menestynyt taiteilija Judith Scott oli Down-ihminen.http://www.kiasma.fi/index.php?id=821&FL=1&L=0 Jotkut Down-ihmiset, kuten Nigel Hunthttp://information.downsed.org/library/periodicals/pdst-news/05/5/001/pdst-news-05-5-001-EN-GB.htm, ovat saaneet mainetta julkaisemalla kokemuksistaan omaelämäkerrallisia teoksia.
Downin oireyhtymän uskotaan nostavan leukemiaan sairastumisen riskiä noin 19-kertaiseksi.http://www.tohtori.fi/?page=3372348&id=8309526
Genetiikka
95 prosenttia Downin oireyhtymista johtuu kromosomin 21 trisomiasta, joka syntyy meioosin aikana. Neljä prosenttia syndoomista johtuu kromosomin 21 ja kromosomin 13, 14 tai 15 translokaatiosta. Yhdellä prosentilla Downin ihmisistä on kyse mosaikismista, joka syntyy vasta alkion jo kehittyessä. Mosaikismi johtaa siihen, että osassa ihmisen soluissa on trisomiaa ja osassa ei. Heillä saattaa olla muutamia tai kaikkia Downin oireyhtymään liittyviä oireita.
Syntyvillä lapsilla Downin oireyhtymä on kaikista yleisin trisomia. Trisomia 16 on vielä yleisempi, mutta se johtaa tavallisesti keskenmenoon.
Seulonnat
Sikiön kromosomimuutosten seulonta on perustunut äidin verikokeeseen keskiraskaudessa eli noin 16. viikolla. Mikäli synnyttäjän riski on kohonnut, hän saa halutessaan lapsivesi- tai istukkatutkimuksen, jonka avulla lopullinen diagnoosi tehdään. Tieto Down-sikiöstä on saatu vasta 18. viikolla. Päätös sikiön kohtalosta on ollut vanhemmille raskas. He ovatkin toivoneet seulonnan aikaistamista.
Lähteet
Aiheesta muualla
