Fraserin oireyhtymä

Fraserin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa mm. erilaisia ruumiillisia poikkeavuuksia, yhdyssormisuutta ja -varpaisuutta, kehitysvammaisuutta sekä ylimääräisiä sormijäseniä. Keskeinen piirre on piilosilmäisyys, jossa ihot peittää yhden tai molemmat silmä. Mahdollisia muita piirteitä ovat mm. epäsymmetrinen kallo, munuaisvaurio, piilokiveksisyys, kuurous, sokeus, mikropenis, klitoromegalia ja virtsarakon poikkeavuudet.

Fraserin oireyhtymän ennuste vaihtelee. Lähes 50 % siitä kärsivistä kuolee ensimmäisten elinvuosiensa aikana tavallisimmin kurkunpään ahtaumaan tai munuaisvaurioon.http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/fraser.htm

Fraserin oireyhtymän aiheuttaja on autosomin kautta peittyvästi periytyvä mutaatio. Fraserin oireyhtymä on elävänä syntyneistä lapsista 0,043:lla 10 000:sta ja kuolleena syntyneistä 1,1:lla 10 000:sta.http://www.thefetus.net/page.php?id=415

Lähteet