Geeni

Geenin rakenne

Eukaryooteilla useimmat geenit ovat epäjatkuvia, eli geenin koodaavien osien, eksonien, välissä on proteiinia koodaamattomia jaksoja, introneita. Intronien alussa ja lopussa on emäsjaksoja, joiden avulla intronit voidaan poistaa silmukoimalla mRNA:sta ennen proteiinisynteesiä.

Geeneihin liittyy myös monenlaisia säätelyalueita, joiden avulla geenin ekspressiota voidaan säädellä. Tällaisia alueita ovat mm. promoottorit ja vahvistajat ().

Geenin löytämisen historiasta

Perustan geeniteorialle loi Gregor Mendelin 1866 julkaisema tutkimus herneiden ominaisuuksien periytymisestä. Mendel havaitsi etteivät ominaisuudet periytyneet sekoittuen vaan tiettyjen sääntöjen mukaan.

Vuonna 1944 havaittiin geenien koostuvan deoksiribonukleiinihappo DNA:sta. DNA-ketjussa on proteiinien rakennusohjeiden lisäksi säätelyalueita, jotka ohjaavat geenin toimintaa sekä laajoja informatiivisesti tyhjiä alueita. Geneettinen informaatio on tallennettuna DNA:n emästen järjestykseen. Kolme peräkkäistä emästä muodostavat pienimmän informaatioyksikön, kodonin, kolmikon, joka proteiinisynteesissä tulkitaan tietyksi aminohapoksi valmistuvaan proteiiniketjuun.

Geenin informaatiomerkityksestä

Organismi	Geenejä	Emäspareja
Kasvi	<50,000	<10¹¹
Ihminen	23,500	3×10⁹
Banaanikärpänen	16,000	1.6×10⁸
Mehiläinen	15,000	3×10⁸
Sukkulamato C. elegans;	19,000	9.7×10⁷
Sieni	6,000	1.3×10⁷
Bakteeri	500–6,000	5×10⁵–10⁷
Mycoplasma genitalium	500	580,000
DNA-virus	10–900	5,000–800,000
RNA-virus	1–25	1,000–23,000
Viroidi	0–1	~500

Geeni on solun toimintaan vaikuttava kohta nukleiinihaposta. Nukleiinihapon emäsparit ovat siinä järjestyneet koodiksi, jonka biologinen systeemi kykenee tulkitsemaan sekä jalostamaan toiminnaksi ja tuotteiksi. Tämän vuoksi genomia on kutsuttu myös 'elämän koodiksi'. Kuten missä tahansa informaatiossa, myös geneettisessä informaatiossa on eri tasoja:

geenejä, joiden aktivaatio aikaansaa geenituotteen (proteiini) muodostumisen
geenejä, joiden tehtävänä on säädellä muita geenejä (käynnistävät ja estävät geenejä käynnistymästä)
geenejä, jotka kontrolloivat geenejä jotka kontrolloivat geenejä (jne).

Geenien vaikutus

Aluksi genetiikassa oli voimassa teoria, jonka mukaan yksi geeni tuotti yhden ominaisuuden. 1940 -luvulla tämä muuttui muotoon 'yksi geeni - yksi proteiini'.Haila, Y. 2006:Atomistisen ajattelun vastustamaton viehätys. Tieteessä tapahtuu 6/2006 [1]

Sittemmin tutkimukset paljastivat muun muassa sen, että eliöiltä löydettiin enemmän erilaisia geenituotteita kuin geenejä. Opittiin että oli mahdollista että yksi geeni kykeni tuottamaan monia eri proteiineja (pleiotropia) ja toimimaan yhteisvaikutuksessa muiden geenen kanssa (polygenia).

Pleiotropia

Pleiotropia () (kreik:tropy, käännös) on geneettinen ilmiö, jossa yksi geeni säätelee useiden, toisistaan näennäisesti riippumattomien, ominaisuuksien syntyä.

Pleiotropia jaetaan valepleiotropiaan ja aitoon pleiotropiaan.

Valepleiotropiassa () yksi geeni aiheuttaa yhden ominaisuuden,

joka taas vaikuttaa muihin ominaisuuksiin. Tällaisia ovat esimerkiksi entsyymit, joka säätelee useassa eri paikassa vaikuttavan hormonin syntyyn.

Aidossa pleiotropiassa () taas yhdellä geenillä on useita eri toimintoja,

eli geeni ohjaa useamman kuin yhden proteiinin syntyä.

Polygenia

Polygenia () tarkoittaa sitä että yhden fenotyyppisen piirteen syntyminen on seurausta usean geenin vuorovaikutuksessa. Tällöin yhdellä geenillä on yksinään vain pieni vaikutus. Useat geenit vaikuttavat tyypillisesti määrällisissä ominaisuuksissa, kuten pituudessa ja painossa.

Katso myös

Kirjallisuutta

Dawkins, Richard (1985). Viesti miljardien vuosien takaa. Suomentanut Risto Varteva. Tieteen huiput. Porvoo: Helsinki: Juva: WSOY. (Alkuteos: River Out of Eden, 1995.) ISBN 951-0-20552-4