PTEN-geenin mutaatioita ja deleetioita on havaittu useissa syöpässakasvaimissa, esimerkiksi glioblastooma, eturauhassyövässä ja rintasyövässäanan. Geenin inaktivaatio johtaa lisääntyneeseen soluproliferaatioon ja vähentyneeseen solukuolema. Mutaatio PTEN-geenissä lisää alttiutta sairastua harvinaiseen Cowdenin oireyhtymään.
