Silver-Russell-Syndrom
Syndrome de Silver-Russel
Russell-Silverin oireyhtymä (RSS) on synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä, jolle on ominaista pieni syntymäpaino, hidas kasvu ja kasvojen erityispiirteet. Oireistoon kuuluvat myös matala verensokeritaso eli 'hypoglykemia', Suulakihalkio, munuaistoiminnan häiriöt ja virtsateiden epämuodostumat sekä joskus psyykkinen kehitysvamma. Arviot oireiston yleisyydestä vaihtelevat melko reippaasti. Ne ovat välillä 1/3.000 ja 1/100.000. Suomessa arvellaan olevan kolmisen kymmentä diagnosoitua Russell-Silver tapausta.
Oireyhtymän syynä on yleensä 7. kromosomin lyhyen varren mutaatio (geenikarttamerkintä 7p11.2). Se on useimmiten satunnainen. Joissakin vallitsevasti periytyvissä tapauksissa mutaatio näyttää olevan 17. kromosomin pitkän varren alueella (17q25). Raportteja on myös maternaalisesta uniparentaalisesta disomiasta. Siinä vammautuneen molemmat 7. kromosomit ovat periytyneet äidiltä.
Aiheesta muualla
