Verenvuototauti

Verenvuototauti eli hemofilia on perinnöllinen sairaus, jossa veren hyytyminen on häiriintynyt jonkin hyytymistekijän puutteesta johtuen. Se jakautuu neljään tunnetuimpaan sairaustyyppiin, jotka ovat Hemofilia A, B ja C sekä von Willebrandin tauti.

Verenvuototautia on esiintynyt eurooppalaisissa hallitsijasuvuissa, mikä sai alkunsa todennäköisesti Englannin kuningatar Viktoriassa tapahtuneesta mutaatiosta. Se siirtyi muun muassa Venäjän keisari Nikolai II:n poikaan kruununprinssi Alekseihin. Hemofiliapotilaille on tyypillistä kivulias verenvuoto niveliin, mikä on yleisesti ottaen suurempi ongelma kuin vuoto kuiviin pienistä haavoista. Verenvuototaudin vakavuus vaihtelee, ja vaikkei sitä voida parantaa, pystytään sitä usein hoitamaan antamalla tarvittavaa hyytymistekijää suonensisäisesti.

Hemofilia ei tarkoita samaa kuin hemofiilisyys, joka on eräiden bakteerien – ja tarinoiden vampyyrien – ominaisuus. On myös olemassa joukko tiloja, joissa veren hyytymistaipumus on lisääntynyt, jolloin on kohonnut alttius saada veritulppia eli trombooseja. Lisäksi tunnetaan DIC, disseminoitunut intravaskulaarinen koagulopatia, jota esiintyy vakavien tilojen kuten laajojen palovammojen yhteydessä. Siinä veri hyytyy tavallista helpommin eri puolilla elimistöä, hyytymistekijöitä kuluu ja potilas altistuukin lopulta verenvuodolle. Ne eivät ole varsinaisia verenvuototauteja, kuten eivät myöskään gynekologiset vuotohäiriöt.

Periytyviä verenvuototauteja potee Suomessa noin 2 000 ihmistä. Von Willebrandin tauti on sairauden muodoista yleisin, sillä siitä kärsii noin 1 700 suomalaista. Suurimmalla osalla muista verenvuototautisista on A-tyypin hemofilia.http://cc.oulu.fi/~sisawww/esit/051027.htm

Hemofilia A

Hemofilia A (klassinen hemofilia) on vakavasta lievään vaihteleva, X-kromosomin kautta resessiivisesti periytyvä verenvuototauti. Hemofilia A esiintyy vakavimmassa muodossaan ainoastaan miehillä. Naisilla tauti on erittäin harvinainen ja esiintyy vain lievemmässä muodossaan. Hemofilia A johtuu hyytymistekijä VIII:n vajauksesta tai puutoksesta. Hyytymistekijä VIII on globuliinityyppinen proteiini, jota käytetään suonensisäisenä infuusiona vuotopotilaalle.

A-tyypin hemofilia on Suomessa toiseksi yleisin perinnöllinen verenvuototauti von Willebrandin taudin jälkeen. Potilaista 60 prosentilla tauti on todettavissa vaikea-asteiseksi.http://cc.oulu.fi/~sisawww/esit/051027.htm

Hemofilia B

Hemofilia B on X-kromosomin kautta periytyvä, lievästä vakavaan vaihteleva verenvuototauti, jota esiintyy harvoin naisilla. Se on seurausta hyytymistekijä IX:n vajauksesta tai puutoksesta. Hyytymistekijää voidaan antaa potilaalle suoneen.

Hemofilia C

Hemofilia C tunnetaan myös nimellä Rosenthalin oireyhtymä. Se on suhteellisen lievä ja johtuu autosomaalisen ja resessiivisen tekijä XI:n puutoksesta. Sitä esiintyy erityisesti aškenazijuutalaisten keskuudessa. Hemofilia C on harvinaisempi sairaus kuin A- ja B-hemofiliat sekä von Willebrandin tauti.

Von Willebrandin tauti

Von Willebrandin tauti on lievä, autosomaalisesti dominantisti periytyvä verenvuototauti. Sitä esiinty yhtä paljon molemmilla sukupuolilla. Se aiheutuu mutaatiosta, jonka aiheuttama vika on tekijässä VIII, kuten Hemofilia A:ssakin.

Muita verenvuototauteja

Lisäksi tunnetaan pari erittäin harvinaista autosomaalisesti resessiivisesti periytyvää hemofiliaa, joissa puutos on tekijöissä V ja X.

Lähteet