Définition de la population
La population étudiée par la génétique des populations est un ensemble d'individus qui montrent une unité de reproduction : tous les individus d'une population ont la même probabilité de se croiser entre eux, et se reproduisent moins avec les populations voisines. Une population n'est donc pas une espèce, mais est déterminée par des critères d'ordres spatiaux, temporels et par un patrimoine génétique, qui est un génomes collectif, somme de génotype individuels. L'évolution du patrimoine génétique au cours des générations est étudiée par la génétique des populations.
Cette population idéale reste un modèle d'étude, et correspond très rarement à la réalité. Dans la mesure où des critères spatio-temporels rentrent en ligne de compte, les limites d'une population sont la plupart du temps très incertaines. Ces limites dépendent ainsi de la répartition spatiale et temporelle des individus, de leur mobilité, de leur mode de reproduction, de leur durée de vie, de leur sociabilité, etc.
Notion de polymorphisme
La génétique des populations étudie les variabilités d'origine génétique des populations. Cette variabilité est appelée
polymorphisme. Une population est dite polymorphe si dans cette population une portion d'ADN a une variation de séquence correspondant à plusieurs formes
alléliques dont la plus fréquente ne dépasse pas plus d'une certaine fraction de la population totale, entre 95 ou 99 pour cent.
Soit: dans une population, on dit qu'un gène est polymorphe, s'il possède au moins deux allèles ayant une fréquence supérieure ou égale a 1%. S'il ne possède pas deux allèles avec une fréquence supérieure ou égale a 1% mais que le gène existe quand même en plusieurs exemplaires, il est polyallélique (un gène polymorphe est donc obligatoirement polyallélique).
- monomorphisme : les gènes monomorphes n'ont pas de variabilité.
- cryptopolymorphisme : moins de 1 % ; les maladies génétiques humaines sont en général dans ce cas.
- déterminisme monogénique
- déterminisme polygénique
Mutation, dérive, sélection et migration
La variabilité génétique est le résultat des mutations qui font apparaître de nouveaux allèles. Une même mutation peut avoir des effets phénotypiques différents. Des mutations, l'effet fondateur, la dérive génétique et les pressions de sélection variables conduisent à des différences génétiques de plus en plus importantes.
Mutations
- Les mutations créent de nouveaux allèles :
- mutations ponctuelles;
- remaniement chromosomique : il s'agit de modifications de la structure chromosomique. Ces modifications ne sont guères favorables. Il en existe plusieurs types (translocation, délétion, duplication, inversion);
- changement du nombre de chromosomes :
- mutation neutre : on appelle neutres les mutations qui n'ont pas d'effet sur l'organisme où elles se produisent;
- mutation létale : on appelle létales les mutations qui diminuent l'espérance de vie.
Dérive et sélection
- La dérive génétique et la sélection provoquent des variations de fréquence des allèles de façon interne aux populations. La première est l'effet du hasard (particulièrement efficace quand la population est d'effectif réduit). La seconde est due aux effets des allèles sur les chances de reproduction des organismes qui les possèdent.
Migrations
- L'effet fondateur : la fréquence allélique d'un groupe migrant peut ne pas être représentative de la population dont il est issu. Par exemple, un allèle peu fréquent peut être sur-représenté.
- Les migrationss sont l'occasion de transmission d'allèles d'une population à l'autre. Elles modifient bien évidemment la fréquence des allèles dans les populations concernées.
La génétique des populations est une discipline des sciences de la vie faisant un fort usage d'outils
mathématiques.
Méthodes d'étude de la variabilité
- L'ADN mitochondrial, dont la transmission est uniparentale (par la mère) possède une importance privilégiée pour étudier l'évolution, car son taux de mutation est élevé, il n'a pas de recombinaison méiotique et ses variations ne sont donc dues qu'à des mutations cumulées (pas de métissage). Sa variation est donc lente et se prête par ailleurs très bien au calcul de distance génétique sur des périodes relativement brèves. Néanmoins, il ne donne pas d'informations sur l'ADN nucléaire qui évolue indépendamment. L'étude de l'ADN mitochondrial a ainsi montré que tous les ADNmt actuels dérivaient d’une ancêtre commune vivant en Afrique, il y a environ 100 000 à 200 000 ans.
- Un autre marqueur génétique uniparental qui permet le même genre d'études est le chromosome Y.
- Étude de l'ADN fossile.
- La fréquence allélique est la mesure de l'abondance d'un allèle dans une population.
- Étude du polymorphisme morphologique.
- Étude du polymorphisme des protéines :
- polymorphisme enzymatique par électrophorèse
- polymorphisme immunologique
- polymorphisme de l'ADN
Notion de population théorique idéale et loi de Hardy-Weinberg
La prévision de la variabilité génétique d'une population est très difficile à réaliser du fait des mutations, de la transmission simultanée de plusieurs gènes qui peut entraîner des interactions, etc. Pour éviter ces problèmes, on peut tenter de formuler des hypothèses par la définition d'un modèle où les croisements seraient réellement aléatoires (effectif infini), sans migration et mutation, en faisant abstraction de la sélection (tous les individus ont les mêmes chances de se reproduire).
Dans ce modèle, les fréquences des allèles et des génotypes suivent une loi, la loi de Hardy-Weinberg, qui est le modèle de référence de la génétique des populations. Cette loi énonce que les fréquences alléliques et les fréquences génotypiques restent stables de génération en génération.
Voir aussi : principe de Hardy-Weinberg
Mesure de la diversité génétique
On peut calculer la fréquence des phénotypes observés quand une population est polymorphe pour un caractère donné. Dans une population de N individus dont Nx ont tel caractère x et Ny tel autre caractère y :
- fréquence du phénotype x : f[x] = Nx/N
- fréquence du phénotype y : f[y] = Ny/N
Dans le cas d'un gène à deux
allèles A et a, a étant récessif, seule la fréquence phénotypique de aa peut être calculée, puisque l'on ne peut distinguer Aa et AA au niveau du phénotype.
En revanche, s'il y a trois caractères (x, y, z) gouvernés par deux allèles co-dominants (A1, A2), les phénotypes permettent de distinguer les trois génotypes possibles, et il sera cette fois possible de calculer la fréquence génotypique :
- f(A1,A1) = Nx/N
- f(A1,A2) = Ny/N
- f(A2,A2) = Nz/N
La fréquence génotypique permet ensuite de calculer la fréquence allélique.
Liens internes
Liens externes
Populaatiogenetiikka
Populationsgenetik
