Schéma génèral de la transmission autosomique récessive
Dans les schémas, les gamétes porteurs du gène normal sont en bleu, les gamètes porteurs du gène anormal sont en rouge. Les personnes malades sont en rouge, les personnes non malades mais porteuses du gène sont en violet, les personnes non porteuses du gène sont en bleu.
Union d'un porteur et d'un non porteur
Comme ce schéma le montre, à chaque grossesse, ce couple a un risque :
- 1/2 d'avoir un enfant porteur du gène anormal
- 1/2 d'avoir un enfant non porteur du gène anormal
Donc la transmission d'une maladie génétique autosomique récessive peut s'arrêter (il suffit qu'aucun enfant porteur ne naisse de l'union).
Union de deux porteurs
Comme ce schéma le montre, à chaque grossesse, ce couple a un risque :
- 1/4 d'avoir un enfant porteur du gène normal
- 1/2 d'avoir un enfant porteur du gène anormal
- 1/4 d'avoir un enfant porteur de deux gènes anormaux donc malade
On peut ainsi calculer la probabilité de la survenue d'une maladie autosomique récessive en connaissant l'incidence de porteur de l'allèle anormal dans la population générale. Ainsi si un allèle est présent chez un sujet sur 70, la probailité qu'un couple quelconque ait un enfant atteint par la maladie est de 1/70 multiplié par 1/70 multiplié par 1/4 soit 1/19 600 si la
pénétrance de cette maladie est de 100 %
Ce simple calcul statistique explique par exemple que, dans le cas de l'
hémochromatose, malgré le fait que 10 % de la population
française soit porteuse du gène anormal soit une probabilité de 1/10 multiplié par 1/10 multiplié par 1/4 soit 1/400 à chaque grossesse d'avoir un enfant homozygote la prévalence de la maladie est plus faible en raison d'un taux de pénétrance bas.
Dans le cas de la
mucoviscidose, la prévalence de porteur d'une mutation du gène
CFRT responsable est de 1 sur 20 soit la probabilité théorique de 1/20 multiplié par 1/20 multiplié par 1/4 soit 1/1600 mais la prévalence de la mucoviscidose grave est beaucoup plus faible en raison des manifestations très diverses de cette maladie.
Union d'un non porteur et d'un malade
Comme ce schéma le montre, tous les enfants de ce couple seront porteurs du gène anormal
Union d'un porteur et d'un malade
Comme ce schéma le montre, à chaque grossesse, ce couple a un risque :
- 1/2 d'avoir un enfant porteur du gène anormal
- 1/2 d'avoir un enfant porteur de deux gènes anormaux donc malade
Union de deux malades
Tous les enfants sont malades
Base générale du conseil génétique dans les maladies à transmission autosomique récessive
En génétique, le proposant désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir duquel on fait le
conseil génétique.
Parent d'un proposant
Fratrie d'un proposant
Descendance d'un proposant
Sources
Voir aussi
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