Blödarsjuka

}| }| }| }| }| }}| }| }| }| }| }|

}}}
Klassifikation & externa resurser

}}
}}
ICD-10	}}}
ICD-9	}}}
ICD-O	}}}
OMIM	} }}}
DiseasesDB	5555 }}}
MedlinePlus	} }}}
eMedicine	search | topic list | }/}  }} }}}
MeSH	} }}
MeSH	} }}

29376

| ICD10          = D66. 

-D68.

| ICD9           = 286 
| ICDO           =
| OMIM           = 306700
| OMIM_mult      = 306900  264900 
| MedlinePlus    = 000537
| eMedicineSubj  = med
| eMedicineTopic = 3528
| MeshID         = D025861

}} Blödarsjuka (hemofili) är ett samlingsnamn på en familj ärftliga genetiska sjukdomar som begränsar kroppens förmåga att koagulera blod.

Orsaker och behandling

Sjukdomen beror på en genetiskt medfödd brist på vissa proteiner i blodet, så kallade koagulationsfaktorer. Klassisk blödarsjuka förekommer i två former: hemofili A (brist på faktor VIII), och hemofili B (brist på faktor IX). Hemofili A är fem gånger vanligare än hemofili B. Vårdprogram för blödarsjuka (PDF) En sjukdom med liknande symptom, men som inte brukar räknas till hemofili är von Willebrands sjukdom, det vill säga brist på von Willebrands-faktor. Förbundet Blödarsjuka i Sverige (Fbis) räknar dock von Willebrands sjukdom och även ITP och andra bödningsrubbningar till blödarsjuka.

Den drabbade löper ständig risk att utsättas för mycket smärtsamma spontana invärtes blödningar och behandlades förr med vila, smärtstillande medel och blodtransfusioner. Sådana transfusioner gjorde att blödarsjuka personer, tillsammans med homosexuella män, var speciellt utsatta för smittat blod när HIV-smittan utbröt i västvärlden på 1980-talet. Även behandling med orent faktorkoncentrat gjorde att olika former av hepatit-smitta förekom i högre grad bland blödarsjuka. Numera har transfusioner ersatts med preventiv, regelbunden intravenös injicering av faktorkoncentrat, som innehåller den koagulationsfaktor som kroppen saknar. Behandlingen är ofta livslång och målet är att patientens blod ska innehålla tillräcklig halt av koagulationsfaktor för att undvika blödningar.

Ärftlighet

Hemofili A och hemofili B ärvs via X-kromosomen. Sjukdomen ärvs recessivt. Nästan uteslutande män får sjukdomen, medan kvinnorna för vidare anlaget utan att själva bli sjuka. En frisk anlagsbärande kvinna får söner med 50% risk att bli sjuka och döttrar med 50% risk att bli anlagsbärare. En sjuk man får friska pojkar, men alla döttrar blir anlagsbärare. I 20% av fallen beror sjukdomen på en nymutation.

Blödarsjuka inom adel

Blödarsjukan är mycket vanlig inom den centraleuropeiska adeln, besläktade med Drottning Victoria av Storbritannien, medlem av den tyska adelssläkten Hannoverfamiljenfamiljen, och den ryska tsar Romanov. Det mest kända exemplet på blödarsjuka var den ryske arvprinsen Aleksej, son till den siste tsaren av Ryssland, Nikolaj II. Han ärvde denna sjukdom från sin mammas mormor Drottning Viktoria, vars barn och släktingar senare befolkade nästa alla Europas kungahus, och sjukdomen kom att kallas 'den kungliga sjukdomen'.

Se även

• hemostas

Källor

Externa länkar

• Socialstyrelsens sida om blödarsjuka
• Förbundet blödarsjuka i Sverige